수의 질병 모델링을 위한 반려동물 유전체 변이체 및 표현형 상관관계 연구의 도전 과제

수의학 유전체학 분야에서 반려동물의 질병 발생 기전을 규명하기 위해 유전체 정보를 활용하는 연구가 증가하고 있으나, 임상적 적용에는 여러 난제가 남아있습니다.

연구의 주요 난제

• 희귀 변이체 해석의 어려움: 특정 품종에서 나타나는 질병 관련 변이체들이 인간 대상 연구만큼 풍부한 기능적 검증 데이터베이스를 갖추지 못하여, 해당 변이가 실제로 병원성에 미치는 영향을 확증하기 어렵습니다.
• 표현형-유전형 간의 복잡성: 단순히 하나의 유전자 변이가 특정 질병을 유발한다고 보기 어려우며, 환경 요인(영양, 생활 습관 등) 및 후성유전학적 변화와의 복합적인 상호작용을 통합적으로 분석하는 것이 핵심적인 미해결 과제입니다.

특히, 다양한 유전적 배경과 환경에 놓인 개체군을 대상으로 한 대규모 유전체-표현형 통합 분석의 표준화된 방법론 개발이 시급하며, 이는 궁극적으로 맞춤형 수의 의료 실현의 전제 조건이 됩니다.